Die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp LGMD 2B (Dysferlinopathie)

von Dr. med. Carsten Schröter

Spezielle Informationen zur LGMD Typ 2B (Dysferlinopathie)

Im Jahre 1986 wurde von Miyoshi und Mitarbeitern eine Muskeldystrophie beschrieben, die besonders die rumpffernen Anteile der Beinmuskulatur betraf, insbesondere die Wadenmuskulatur. Sie wurde Miyoshi-Myopathie benannt. Da besonders die distalen, das heißt rumpffernen Muskeln betroffen waren, entspricht sie nicht dem Muster der Gliedergürteldystrophien. In den 90er Jahren wurde aber festgestellt, dass der zur Erkrankung führende Gendefekt an der selben Stelle auf dem Chromsom 2 zu suchen ist, wie bei der Gliedergürteldystrophie Typ 2B. Eine Veränderung im Dysferlin-Gen bewirkt also einerseits eine Gliedergürteldystrophie wie auch die Miyoshi-Myopathie. In der Folge wurden große Familien mit dem entsprechenden Gendefekt beschrieben, wobei einige Familienmitglieder das Krankheitsbild einer Miyoshi-Myopathie, andere das Bild einer Gliedergürteldystrophie aufwiesen.

Bei der typischen Gliedergürteldystrophie Typ 2B beginnt die Symptomatik im Alter von 13 bis 35 Jahren. Schwierigkeiten, zu rennen und Treppen zu steigen, sind die ersten Beschwerden. In der Folge werden auch die Armmuskeln, besonders der Bizeps, mit betroffen. Die Erkrankung schreitet in der Regel nur langsam fort, aber auch innerhalb einer Familie unterschiedlich.

Bei Auftreten der ersten Krankheitszeichen der Miyoshi-Myopathie sind die Betroffenen zwischen 12 und 30 Jahre alt. Zu Beginn fällt besonders auf, dass das Stehen auf den Zehen schwer fällt, auf den Fersen können die Patienten dagegen in der Regel noch stehen. Besonders die Wadenmuskulatur ist also geschwächt und weist eine Atrophie, also Verschmächtigung auf. In der Folge breiten sich die Schwächen weiter auf die Oberschenkel-, Hüft- und Unterarmmuskulatur auf.

Die Herz- und Atemmuskulatur ist dagegen nicht relevant betroffen.

Auch wenn die anfänglichen Symptome der LGMD 2B und der Miyoshi-Myopathie sich unterscheiden, ähneln sich die Krankheitsbilder im späteren Verlauf der Erkrankungen.

Ursache der LGMD 2B ist also eine Mutation des Dysferlin-Gens auf dem Chromosom 2. Der genaue Genort lautet 2p13.3-p13.1. Dysferlin ist ein Protein (Eiweiß), das auf der Membran der Muskelfaser lokalisiert ist. Es findet sich aber auch in anderen Geweben.

Sowohl die LGMD 2B wie auch die Miyoshi-Myopathie werden autosomal rezessiv vererbt.

Weitere Informationen zur LGMD Typ 2B (Dysferlinopathie)

Weitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten

• www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253601 und
• neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html#2b

Wenn Sie Fragen zu dieser Thematik haben, stehen wir Ihnen per E-Mail: Neurologie@reha-klinik.de gerne zur Verfügung

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit
Dr. med. Carsten Schröter

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
Arzt für Neurologie
Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen

Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

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