Die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp LGMD 2D, alpha-Sarkoglykanopathie - Klinik Hoher Meißner Bad Sooden-Allendorf - Fachklinik und Reha-Klinik für Physikalisch-Rehabilitative Medizin und Schmerzbehandlung.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des auf dem Chromosom 17. Der genaue Genort lautet 17q12-q21.33. Die Symptome der Erkrankung beginnen sehr variabel zwischen dem zweiten und fünfzehnten Lebensjahr. Der frühere Beginn ist auch mit einem rascheren Fortschreiten verbunden, beim spätere Beginn kann die Gehfähigkeit auch erhalten bleiben.

Die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp LGMD Typ 2D (alpha-Sarkoglykanopathie)

von Dr. med. Carsten Schröter

Die Sarkoglykanopathien

Die Sarkoglykane sind eine Gruppe von Proteinen (Eiweiße), die unter anderem mit dem Dystrophin und den Dystroglykanen einen sogenannten Dystrophin-Glykoprotein-Komplex bilden, der schematisch auf der Internet-Seite http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/musdist/dag2.htm dargestellt ist. Dieser Kompex ist wichtig für die Stabilität der Membran der Muskelfasern und die Anbindung des Aktin-Zytoskeletts an die extrazelluläre Matrix. Es gibt vier verschiedene Sarkoglykane: alpha-, beta-, gamma- und delta-Sarkoglykan. Während alpha-Sarkoglykan nur in der quergestreiften Muskulatur, also der Muskulatur des Bewegungsapparates zu finden ist, sind die anderen drei Formen auch in glatten Muskelfasern (Muskulatur der Eingeweide) und anderen Geweben nachzuweisen.

Veränderungen der Gene, die die vier Sarkoglykane kodieren, führen zu typischen Krankheitsbildern der Gliedergürtel-Muskeldystrophien. Für diese Formen der Gliedergürtel-Muskeldystrophien, die als Sarkoglykanopathien zusammengefasst werden, gilt, dass die Symptomatik in der Regel um so leichter verläuft, je später sie beginnt. Aber auch innerhalb einer Familie können die Verläufe unterschiedlich sein. Bei allen vier Formen kann auch eine Beteiligung der Herzmuskulatur vorkommen, am seltensten allerdings bei der Gliedergürtel-Muskeldystrophie LGMD 2D, der alpha-Sarkoglykanopathie

Charakteristischerweise tritt bei den Sarkoglykanopathien eine Pseudohypertrophie der Waden auf, also eine Verdickung der Waden, die nicht auf einer Vermehrung der Muskulatur, sondern von Fett- und Bindegewebe beruht.

Die Creatinkinase (CK), ein Muskelenzym, ist im Blut meist deutlich erhöht zu messen.

Einige spezielle Informationen zur LGMD Typ 2D (alpha-Sarkoglykanopathie)

Die Symptome der Erkrankung beginnen sehr variabel zwischen dem zweiten und fünfzehnten Lebensjahr. Der frühere Beginn ist auch mit einem rascheren Fortschreiten verbunden, beim spätere Beginn kann die Gehfähigkeit auch erhalten bleiben. Es gibt offenbar auch Patienten, die sich lediglich durch einen erhöhten Wert der Creatinkinase (CK) auszeichnen, aber ohne dass Schwächen der Muskulatur auftreten. Liegen Schwächen vor, sind diese rumpfnah betont. Selten kommt auch eine Beteiligung der Herzmuskulatur vor. Die CK ist meist deutlich erhöht.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des auf dem Chromosom 17. Der genaue Genort lautet 17q12-q21.33.

Weitere Informationen zur LGMD Typ 2D (alpha-Sarkoglykanopathie)

Weitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten

Wenn Sie Fragen zu dieser Thematik haben, stehen wir Ihnen per E-Mail: Neurologie@reha-klinik.de gerne zur Verfügung

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit
Dr. med. Carsten Schröter

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
Arzt für Neurologie
Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen

Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

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