Gliederguertel-Muskeldystrophie 1B

von Dr. med. Carsten Schröter

Spezielle Informationen zum Typ LGMD 1B
Der Typ LGMD 1B der Gliedergürtelmuskeldystrophie zeichnet sich durch symmetrische Schwächen insbesondere der rumpfnahen Muskulatur der Beine aus. Die Symptome beginnen meist vor dem 20. Lebensjahr, bei der Hälfte der Fälle bereits im Kindesalter. Im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt sind auch die Arme zunehmend betroffen. Die Schwächen nehmen im Verlauf langsam zu. Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit, sogenannte Kontrakturen, treten nur gelegentlich und dann erst in späteren Stadien auf.

Im Bereich des Herzens treten bei fast zwei Dritteln der Patienten Auffälligkeiten auf, so Überleitungsstörungen vom Vorhof auf die Hauptkammern und Herzrhythmusstörungen, weshalb die kardiologische Mitbehandlung erfolgen muss und die Implantation von Herzschrittmachern notwendig werden kann. Zwei Drittel der Patienten entwickeln auch eine Herzmuskelschwäche (dilatative Kardiomyopathie). Die allgemeine Muskelschwäche geht der Herzmuskelschwäche meist voraus.

Bei Muskeldystrophien ist im Blut oft das Muskelenzym Creatinkinase (CK) erhöht. Bei der LGMD 1B ist das Enzym wenn überhaupt nur gering erhöht.

Die Ursache der Erkrankung ist eine Veränderung des Lamin-A/C-Gens auf dem Chromosom 1. Der genaue Genort lautet: 1q11-q21.2. Das von diesem Gen kodierte Protein (Eiweiß), ein Strukturprotein, ist Teil der Hülle der Zellkerne der Muskelfasern. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Mutationen in diesem Gen können auch zu anderen Erkrankungen führen, so zu vererblichen Herzmuskelerkrankung (Dilatative Kardiomyopathie, Typ 1A, zu einer Variante der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, zu einer autosomal-dominant vererbten Muskeldystrophie vom Typ Emery-Dreifuss (= EDMD2, Typ Hautpmann-Tannhäuser) führen und Fehlbildungen im Bereich des Unterkiefers.

Weitere Informationen zu Typ LGMD 1B
Weitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten

• www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=159001 und
• neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html#1b

Wenn Sie Fragen zu diesem Thema haben, stehen wir jederzeit gern zur Verfügung,
unter der Telefonnummer 05652/55861
oder besser per E-Mail: Neurologie

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit
Dr. med. Carsten Schröter

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
Arzt für Neurologie
Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen
Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

• Übersicht Muskeldystrophien