Die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (LGMD 1C, Caveolinopathie)

von Dr. med. Carsten Schröter

Spezielle Informationen zum Typ LGMD 1C

Im Jahre 1998 wurden zwei Familien von Minetti und Mitarbeitern beschrieben, die eine Muskeldystrophie aufwiesen und einen deutlichen Mangel von Caveolin-3 in der Muskelfaser zeigten. Die ersten motorischen Entwicklungsschritte der Kinder waren zunächst zeitgerecht, die ersten Schwächen zeigten sich etwa im Alter von 5 Jahren. Insgesamt wurden leichte bis mäßige Schwächen der rumpfnahen Muskulatur beschrieben, ebenso eine Waden-Hypertrophie, also eine Verdickung der Waden. Erwachsene konnten nur mühsam aus dem Liegen aufstehen. Bei einigen Patienten wurden auch Muskelkrämpfe nach vermehrter Anstrengung beschrieben. Das Muskelenzym Creatinkinase (CK) ist im Blut leicht bis mäßig erhöht. Das Ausmaß der Symptomatik ist auch innerhalb einer Familie unterschiedlich. Auch lediglich eine Erhöhung der Creatin-Kinase (CK) im Blut ist möglich ohne sonstige Auffälligkeiten.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Caveolin-3-Gens auf dem Chromosom 3. Der genaue Genort lautet 3p25. Caveolin-3 ist ein Protein (Eiweiß), das nur in der quergestreiften und glatten Muskulatur zu finden ist. Es spielt eine Rolle in der Signalübertragung und Transportprozessen in der Muskelfaser. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Eine Mutation des Caveolin-3-Gens kann auch zu einer anderen Muskelerkrankung, der sogenannten Rippling-muscle-Disease führen, die sich insbesondere durch Steifigkeit der Muskulatur, belastungsbedingten Muskelschmerz und Muskelkrämpfe auszeichnet, durch Beklopfen der Muskulatur sind bei dieser Erkrankung Muskelkontraktionen auszulösen.

Weitere Informationen zur LGMD Typ 1C

Weitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten

• neuromuscular.wustl.edu  und
• www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607801

Wenn Sie Fragen zu dieser Thematik haben, stehen wir Ihnen per E-Mail: Neurologie@reha-klinik.de gerne zur Verfügung

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit

Dr. med. Carsten Schröter
Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
Arzt für Neurologie
Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen
Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

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