Die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp LGMD 1F

von Dr. med. Carsten Schröter

Spezielle Informationen zum Typ LGMD 1F

Im Jahre 2001 beschrieben Gamez und Mitarbeiter eine große spanische Familie über 5 Generationen mit dem Krankheitsbild einer Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp. Es wurde eine Erscheinungsform beschrieben, die vor dem 15. Lebensjahr begann. Sie machte zwei Drittel der Fälle aus. Eine weitere Erscheinungsform der Erkrankung begann im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt. Alle betroffenen Personen zeigten Schwächen der rumpfnahen Muskulatur im Becken- und Schultergürtelbereich. Die Beckengürtelmuskulatur war aber schwerer und früher betroffen als die Schultermuskulatur. Eine Beteiligung der Herzmuskulatur oder Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit, sogenannte Kontrakturen wurden nicht beschrieben.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation auf dem Chromosom 7. Der genaue Genort lautet 7q32.1-q32.2. Das Gen, welches von dieser Region kodiert wurde, konnte bislang nicht ermittelt werden. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant.

Weitere Informationen zur Typ LGMD 1F

Weitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten

• neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html#lgmd1f
• www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608423

Wenn Sie Fragen zu dieser Thematik haben, stehen wir Ihnen per E-Mail: Neurologie@reha-klinik.de gerne zur Verfügung

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit
Dr. med. Carsten Schröter

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
Arzt für Neurologie
Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen

Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

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