Übersicht Muskeldystrophien

• Muskeldystrophie
  Vorkommen und Häufigkeit, eingeteilt nach dem Vererbungsmodus und Genprodukt, Symptomatik, Diagnosestellung, Therapie, Krankheitsverarbeitung, ...
• Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp - Gliedergürteldystrophien (LGMD)
  Muskeldystrophien allgemein sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen. Nach Symptomatik und Vererbung ...
• LGMD 1B
  Der Typ LGMD 1B der Gliedergürtelmuskeldystrophie zeichnet sich durch symmetrische Schwächen insbesondere der rumpfnahen Muskulatur der Beine aus. Die Symptome beginnen meist vor dem 20. Lebensjahr, bei der Hälfte der Fälle bereits im Kindesalter.
• LGMD 1C
  Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Caveolin-3-Gens auf dem Chromosom 3. Der genaue Genort lautet 3p25. Caveolin-3 ist ein Protein (Eiweiß), das nur in der quergestreiften und glatten Muskulatur zu finden ist.
• LGMD 1F
  Ursache der Erkrankung ist eine Mutation auf dem Chromosom 7. Der genaue Genort lautet 7q32.1-q32.2. Das Gen, welches von dieser Region kodiert wurde, konnte bislang nicht ermittelt werden.
• LGMD 2A
  Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Calpin-3-Gens auf dem Chromosom 15. Der genaue Genort lautet 15q151-q21.1. Calpain ist ein Protein (Eiweiß), das nur in der Muskulatur zu finden ist.
• LGMD 2B
  Ursache der LGMD 2B ist also eine Mutation des Dysferlin-Gens auf dem Chromosom 2. Der genaue Genort lautet 2p13.3-p13.1. Dysferlin ist ein Protein (Eiweiß), das auf der Membran der Muskelfaser lokalisiert ist. Es findet sich aber auch in anderen Geweben.
• LGMD 2D
  Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des auf dem Chromosom 17. Der genaue Genort lautet 17q12-q21.33.
• LGMD 2I
  Ursache der LGMD 2I ist also eine Mutation des Gens, welches das Fukutin-relatet-Protein kodiert auf dem Chromosom 19. Der genaue Genort lautet 19q13.3. Dysferlin ist ein Protein (Eiweiß), das auf der Membran der Muskelfaser lokalisiert ist.
• Muskeldystrophie vom Typ Duchenne
  Die Dystrophinopathien sind Muskeldystrophien, die durch eine Mutation des Gens, welches Dystrophin kodiert, bedingt sind. Die häufigste Form der Muskeldystrophien ist der Typ Duchenne, mit einer Häufigkeit ...
• Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener
  Das Dystrophin-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Die Frau hat zwei X-Chromosomen, der Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Beim X-chromosomal rezessiven Vererbungsmodus ist die Frau Überträgerin des Merkmals, ...
• Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie
  Die fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie ist die dritthäufigste Muskeldystrophie nach der Muskeldystrophie Duchenne und der Myotonen Dystrophie (Curschmann, Steinert). Einer von 20.000 Einwohnern in Deutschland ist von dieser Erkrankung betroffen.
• Miyoshi-Myopathie
  Muskeldystrophien sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen.